Όταν τίθεται η διάγνωση του σακχαρώδη διαβήτη, σχεδόν αυτόματα ο νους πηγαίνει σε δύο κατηγορίες: τον διαβήτη τύπου 1 και τον διαβήτη τύπου 2. Στην πράξη όμως, ο διαβήτης δεν είναι πάντα τόσο ξεκάθαρος. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η κλινική εικόνα δεν «ταιριάζει» απόλυτα σε κανέναν από τους δύο τύπους. Μία από αυτές είναι το Σύνδρομο MODY, μια ιδιαίτερη και συχνά υποδιαγνωσμένη μορφή διαβήτη.
Το MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) εκτιμάται ότι αφορά περίπου 1–5% όλων των περιπτώσεων διαβήτη. Παρόλα αυτά, υπολογίζεται ότι η πλειονότητα των ατόμων με MODY έχει αρχικά λάβει λανθασμένη διάγνωση, συνήθως ως διαβήτης τύπου 1 ή τύπου 2. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη χορήγηση θεραπειών που δεν είναι πάντα απαραίτητες ή κατάλληλες.
Το Σύνδρομο MODY είναι ένας κληρονομικός, μονογονιδιακός τύπος διαβήτη, που οφείλεται σε μετάλλαξη ενός και μόνο γονιδίου. Η μετάλλαξη αυτή επηρεάζει τη λειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος, δηλαδή των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη. Σε αντίθεση με τον διαβήτη τύπου 1, το MODY δεν είναι αυτοάνοσο, ενώ σε αντίθεση με τον διαβήτη τύπου 2, δεν σχετίζεται με παχυσαρκία ή έντονη ινσουλινοαντίσταση.
Συνήθως εμφανίζεται σε παιδική, εφηβική ή νεαρή ενήλικη ηλικία και συχνά υπάρχει οικογενειακό ιστορικό διαβήτη σε διαδοχικές γενιές. Τα άτομα έχουν συνήθως φυσιολογικό σωματικό βάρος και ήπια έως μέτρια αυξημένα επίπεδα σακχάρου, τα οποία πολλές φορές εντοπίζονται τυχαία σε έναν προληπτικό έλεγχο.
Η σωστή διάγνωση του MODY γίνεται με γενετικό έλεγχο και είναι εξαιρετικά σημαντική. Σε ορισμένους τύπους MODY δεν απαιτείται φαρμακευτική αγωγή, ενώ σε άλλους μπορεί να αποφευχθεί η άσκοπη χορήγηση ινσουλίνης. Επιπλέον, η διάγνωση επιτρέπει τον έλεγχο και άλλων μελών της οικογένειας.
Η διατροφή και ο τρόπος ζωής παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαχείριση του MODY, ωστόσο η προσέγγιση είναι εξατομικευμένη, ανάλογα με τον τύπο και τη βαρύτητα της υπεργλυκαιμίας.
Πότε πρέπει να υποψιαστούμε Σύνδρομο MODY;
- Διάγνωση διαβήτη σε νεαρή ηλικία
- Φυσιολογικό σωματικό βάρος
- Οικογενειακό ιστορικό διαβήτη σε πολλές γενιές
- Απουσία αυτοαντισωμάτων διαβήτη τύπου 1
- Ήπια ή σταθερή υπεργλυκαιμία
To the point
το Σύνδρομο MODY δεν είναι τόσο σπάνιο όσο φαίνεται· απλώς δεν αναγνωρίζεται εύκολα. Η σωστή ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση μπορούν να αλλάξουν ουσιαστικά την πορεία και την ποιότητα ζωής ενός ανθρώπου με διαβήτη.
Στεφανία Παν. Νικολάου
Διαιτολόγος – Διατροφολόγος
Sources:
Sharma, M., Maurya, K., Nautiyal, A., & Chitme, H. R. (2024). Monogenic diabetes: A comprehensive overview and therapeutic management of subtypes of MODY. Journal of Drug Targeting.
